Symptômes associés au SSW

Épilepsie

Il y a plusieurs types d’épilepsies, et certains patients peuvent faire l’expérience de plus d’un type d’épilepsie. Le type, la gravité et la fréquence des crises d’épilepsie peuvent dépendre de la région atteinte. Le diagnostic est individuel. Les signes d’épilepsie peuvent inclure une perte de conscience, un regard fixe, un évanouissement ou une chute soudaine, des mouvements secs et des convulsions du visage ou des membres, ou un raidissement des membres. Consultez un médecin pour obtenir plus d’information et un diagnostic.

Plusieurs types de médicaments sont utilisés pour contrôler ou atténuer les symptômes de l’épilepsie. Selon l’âge et le poids du patient, la gravité et le type d’épilepsie, et tout autre problème de santé, un médicament ou une combinaison de médicaments spécifiques peuvent être utilisés.

On peut prendre des médicaments génériques ; cependant, les médicaments génériques ne sont pas toujours exactement pareils aux médicaments d’origine. Parfois la formule générique n’est pas aussi puissante, et les crises d’épilepsie peuvent augmenter. Avant de passer à un médicament générique, consultez votre médecin. Si les crises d’épilepsie sont difficiles à contrôler, il n’est pas conseillé de passer d’un médicament d’origine à un médicament générique.

Les patients qui prennent des médicaments pour l’épilepsie auront besoin d’un examen sanguin périodique afin de vérifier si le niveau prescrit est le bon.

Selon le type de médicament utilisé, des effets secondaires variés peuvent survenir. Veuillez lire attentivement toutes les directives, en portant attention aux effets secondaires, aux réactions allergiques, et aux contre-indications reliées à d’autres médicaments que vous pourriez prendre. On devrait toujours, avant de quitter la pharmacie, vérifier qu’on a bien reçu le médicament approprié et la dose prescrite.


Glaucome

Il y a quatre principaux types de glaucome : le glaucome à angle ouvert (la forme la plus répandue), le glaucome à angle fermé, le glaucome congénital et le glaucome secondaire.


À l'intérieur de l'oeil, il y a un espace (appelé chambre antérieure) situé entre la pupille, l'iris, le cristallin et la cornée. Cet espace est rempli par un liquide : l'humeur aqueuse. Normalement, ce liquide circule dans l'oeil pour en être ensuite expulsé en passant dans une structure appelée angle irido-cornéen, un endroit où la cornée et l'iris se rejoignent.
En cas de glaucome, le passage du liquide à travers cet « angle » est affecté :
- soit, il diminue, ce qui correspond au glaucome à angle ouvert;
- soit, il est soudainement bloqué, ce qui cause le glaucome à angle fermé.
Dans l'un et l'autre cas, la pression à l'intérieur de l'oeil augmente considérablement. Elle comprime et endommage les fibres de la rétine et le nerf optique.

Le glaucome à angle ouvert (ou glaucome chronique) est le plus commun. Il se développe lentement avec le temps et n’est pas douloureux. La plupart des patients ne sont pas conscients d’un problème et des dommages permanents ont été causés lorsqu’ils sont diagnostiqués.

Le glaucome à angle fermé (forme aigüe) est plus répandu dans les populations d’ascendance chinoises ou japonaises. Il survient soudainement et peut être très douloureux. Il requiert un traitement médical immédiat, les risques de dommages graves sont importants.

Le glaucome congénital est une forme rare, qui affecte d’habitude les deux yeux. Il peut être manifeste à la naissance ou prendre quelque temps pour apparaître. Il est parfois héréditaire. Il peut être isolé ou associé à une maladie ou malformation oculaire.

La plupart des glaucomes sont dits « primitifs » parce qu’on en ignore la cause. Mais il y a des formes de glaucomes, les glaucomes secondaires, qui sont secondaires à une maladie, un traumatisme grave ou à la prise de corticostéroïdes.


Angiome plan

Les malformations capillaires (angiomes plans) sont toujours présentes à la naissance. Elles varient en couleur, de rose pâle à pourpre foncé. Les angiomes plans surviennent dans 0,3 % des naissances et ils surviennent de manière égale chez les garçons et les filles.

La thérapie du laser, qui est utilisée pour enlever un angiome plan, a un effet temporaire dans la plupart des cas. Comme la déficience se trouve dans le système nerveux, avec le temps le sang s’accumulera de nouveau dans la région atteinte et l’angiome plan réapparaîtra.

Une fois qu’un angiome plan a reçu du laser, il est important de surveiller les signes de récidive et de recevoir a nouveau un ou deux traitements au laser pour le maintenir éclairci. Les traitements au laser sont un entretien à vie.

Parce que les angiomes plans peuvent progresser, un traitement devrait être fait tôt pour prévenir les nodules, l’épaississement et une coloration plus foncée. Ces lésions varient en gravité. Les lésions « low grade » progressent à un rythme plus lent que les lésions « high grade ». La progression de l’angiome plan peut aussi produire un épaississement des lèvres et des gencives. Une chirurgie pour réduire le volume de la lèvre peut être nécessaire.

Le visage est la principale région du corps affectée par les angiomes plans, mais on peut les trouver n’importe où ailleurs. Les angiomes plans qui recouvrent la paupière (ou qui sont très près de l’œil ou sur le front) peuvent être associés à une pression oculaire élevée, causant le glaucome.

Un angiome plan facial peut aussi indiquer une atteinte cérébrale et un examen IRM devrait être fait pour vérifier qu’il n’y a pas de maladies associées (comme le syndrome de Sturge-Weber).

Les lésions dites « géographiques », c’est-à-dire qui laissent voir à travers des parties de l’angiome une peau saine, répondent presque toujours bien à la thérapie du laser. Les lésions plus compliquées et denses nécessiteront plus de traitements au laser.

La plupart des experts sont d’avis que les résultats optimaux sont obtenus lors des 7-8 premiers traitements. Par la suite, les traitements subséquents produisent généralement des résultats marginaux. Après avoir atteint des résultats optimaux, le patient devrait probablement faire une pause d’une année et puis essayer de trouver un nouveau laser pour éclaircir encore l’angiome. De nouveaux lasers apparaissent chaque année, qui pénètrent plus profondément dans les vaisseaux sanguins, et avec lesquels on obtient donc plus d’éclaircissement de l’angiome.


Retards dans le développement et Difficultés d’apprentissage

Certains patients SSW peuvent connaître des retards dans le développement et/ou des difficultés d’apprentissage. Selon qu’ils ont tels symptômes ou non, et selon la gravité de ces symptômes, certains patients peuvent avoir besoin de physiothérapie et/ou de d’ergothérapie.

Voici une liste de symptômes possibles, mais il peut y en avoir d’autres :

  • Des problèmes visuels
  • Des problèmes auditifs
  • Des difficultés de langage
  • Des retards moteurs
  • Des retards de croissance et/ou de développement d’habiletés (telles que ramper, marcher, manger, etc.)
  • Équilibre
  • Troubles sensoriels
  • Faiblesse dans les extrémités (bras/jambe – une ou plus)
  • Problèmes d’interactions sociales (jeux et autres situations, avec les pairs, la famille, etc.)
  • Problèmes scolaires

Syndrome de Klippel-Trenaunay

Le syndrome de Klippel-Trenaunay présente trois conditions : un angiome plan sur un ou plusieurs membres inférieurs ou supérieurs, des anomalies vasculaires sous-jacentes qui affectent d’habitude les veines (varicosités ou malformation), et une hypertrophie ou une atrophie du membre atteint (plus gros ou plus petit). Chez 90 % des patients, ce sont les membres inférieurs qui sont atteints. Dans de rares cas de K-T, on ne retrouve pas forcément toutes ces conditions et il y a absence d’angiome plan. Chaque cas de K-T est unique.

D’autres complications pouvant être reliées au K-T concernent les organes internes : hématurie (sang dans l’urine), saignement rectal, saignement vaginal. Les saignements de lésions anormales du membre atteint sont également courants. Les patients peuvent souffrir d’anémie. Le membre atteint peut être le siège de problèmes de coagulation (formation de caillots) et de consommation des plaquettes sanguines.

L’angiome plan recouvre habituellement toute une partie du membre atteint. Une forme typique d’angiome s’étend de la hanche à l’orteil.

L’hypertrophie du membre atteint est le problème le plus commun, affectant souvent le fonctionnement et la mobilité.

Les saignements et les cellulites (infections cutanées) sont un problème fréquent qui peut devenir très préoccupant.

La douleur est un problème majeur pour la plupart des patients atteints de K-T.

La contention élastique (port de bas ou bande) soulage la douleur et l’enflure. Des antibiotiques sont utilisés pour les cellulites et des suppléments de fer pour combattre l’anémie. Chez certains patients, la sclérothérapie (injection de produits sclérosants) est utilisée pour obtenir la coagulation du sang dans les veines. L’ablation de la veine, qui était autrefois un traitement courant, est moins employée aujourd’hui. Toute intervention chirurgicale de ce genre doit être envisagée avec beaucoup de prudence.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est l’examen qui est fait habituellement pour aider dans le diagnostic de KT. D’autres examens, tels qu’un doppler ultrason et une angiographie peuvent aussi être utilisés.

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"Les cas de SSW ne sont pas identiques et les symptômes et la gravité varient d’un individu à l’autre."