Syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie congénitale (présente à la naissance). Sa cause est inconnue, et elle ne peut être guérie. Les cas de SSW ne sont pas identiques et les symptômes et la gravité varient d’un individu à l’autre.

Un angiome plan facial est habituellement visible à la naissance. Le plus souvent il couvre le front et la paupière, mais il peut recouvrir aussi un côté ou les deux côtés du visage et de la tête, et il peut se prolonger dans certaines régions telles que la gorge, le nez, la langue, les gencives et le conduit auditif. Le tracé et le degré de gravité de l’angiome plan varieront d’un individu à l’autre.

Il existe des cas de SSW où aucun angiome plan visible n’est présent, et d’autres où l’angiome plan s’étend aussi au tronc et/ou aux extrémités.

Les anomalies cérébrales sont fréquentes. L’angiome plan est présent sur la couche externe du cerveau entraînant une calcification du cerveau, et l’atrophie du tissu cérébral.

L’épilepsie est également un symptôme répandu dans le SSW et résulte habituellement du processus de calcification. La plupart du temps on réussit à la contrôler avec les médicaments. Dans les cas les plus graves, et en tout dernier recours, une hémisphérectomie (l’ablation chirurgicale d’un hémisphère du cerveau) est pratiquée pour faire cesser les crises d’épilepsie incontrôlables. Un dispositif connu sous le nom de Stimulateur du nerf vague peut aussi être implanté. L’appareil stimule le nerf vague dans le cou, envoyant au cerveau le signal d’interrompre la crise d’épilepsie.

Le SSW touchant le cerveau peut être unilatéral ou bilatéral (affectant un côté ou deux côtés du cerveau). L’hémiparésie (la paralysie légère d’une moitié du corps, celle qui est opposée à l’angiome plan) peut aussi être présente.

Dans de rares cas, le SSW peut aussi affecter d’autres organes du corps.

Un retard intellectuel peut aussi résulter du SSW, et là encore il pourra être plus ou moins léger ou grave. Des difficultés d’apprentissage sont une autre possibilité avec le SSW, de même que des troubles du comportement, et dans quelques cas, de symptômes analogues au TDA/TDAH.

Un glaucome peut être présent à la naissance, ou apparaître des mois ou des années plus tard. Cette maladie affecte l’œil, causant une perte visuelle due à des dommages au nerf optique. Un examen ophtalmologique annuel est recommandé pour vérifier la présence de glaucome. Certains patients ont reçu un diagnostic de SSW alors qu’ils n’ont qu’un glaucome et un angiome plan, mais le facteur définissant typiquement le SSW est celui de l’atteinte cérébrale.

La plupart des cas de SSW sont diagnostiqués avant l’âge de 3 ans. S’il n’y a aucun signe d’atteinte cérébrale avant cet âge, les médecins experts s’entendent pour dire que le patient n’est pas susceptible de développer le SSW. Cependant, une surveillance étroite des symptômes du glaucome doit être exercée tout au long de la vie.

Le traitement précoce de l’angiome plan est recommandé, pour éviter l’épaississement de l’angiome, et la formation d’ampoules et de nodules, qui peuvent saigner. Les traitements au laser commencent aujourd’hui sur les bébés, et ils peuvent grandement améliorer l’apparence et prévenir des dommages futurs possibles.

De même, le traitement précoce de régions telles que les gencives et la lèvre est important ; ces régions peuvent s’engorger et devenir volumineuses. Les gencives affectées peuvent causer des problèmes dentaires (tels que le saignement des gencives, la carie dentaire et le recouvrement des dents par la gencive), et la région de la lèvre peut nécessiter une chirurgie pour en réduire le volume.

Les traitements au laser ont beaucoup progressé au cours des années. Les adultes, qui n’ont jamais eu de traitement ou très peu, pourraient bénéficier des conseils d’un chirurgien expert dans le traitement au laser. Avec l’âge, des nodules peuvent se former, ils peuvent saigner. La peau peut aussi s’épaissir et foncer.

Les traitements au laser laissent d’habitude des petits ronds sur la région traitée, qui vont du rouge au pourpre/noir. Il peut aussi y avoir enflure de la région traitée. Ces effets indésirables se résorbent d’habitude en quelques jours, et cela peut prendre plusieurs semaines ou mois avant de voir pleinement les résultats du traitement. Dans certains cas, le laser ne produit ni « purpura » ni enflure.

Ces effets dépendent de plusieurs facteurs : la localisation de l’angiome, sa profondeur, le type de laser et les paramètres, etc.

Les résultats du traitement au laser varieront également en fonction de la localisation de l’angiome, de sa profondeur, du type de laser et des paramètres, etc.

Certains syndromes reliés aux angiomes plans peuvent se ressembler, et être difficiles à diagnostiquer. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est l’examen usuel pour le diagnostic du SSW. L’IRM avec contraste (utilisant un colorant) est la méthode privilégiée. En outre, une tomodensitométrie (CAT Scan), un électroencéphalogramme (EEG) et d’autres examens peuvent être nécessaires dans le diagnostic et le traitement du SSW et des symptômes qui y sont associées.


Définition des termes

TDA/TDAH : Trouble déficitaire de l’attention (TDA) et Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

Atrophie : Détérioration ou rétrécissement du tissu.

Bilatéral : Affectant les deux côtés.

Ampoule : Lésion cutanée.

Calcification : Durcissement d’un tissu (tissu cérébral en lien avec la calcification dans SSW).

Tomodensitométrie : Méthode d'imagerie médicale assistée par ordinateur qui permet d’obtenir une image en coupes à partir de l’absorption des rayons X.

EEG : Examen qui vise à détecter l’activité électrique anormale du cerveau.

Glaucome : Maladie de l'œil caractérisée par une pression intraoculaire élevée, le durcissement du globe, l'atrophie du nerf optique et l'altération du champ visuel pouvant conduire à la cécité.

Hémiparésie : Faiblesse ou légère paralysie d’un côté du corps.

Hémisphérectomie : Ablation d’un hémisphère. (La lobectomie est l’ablation d’un lobe du cerveau.)

Laser (Light Amplification by Stimulated Emission of Radiation) : Traitement pour les angiomes plans -- transmission d’un faisceau lumineux très intense sur la région atteinte. Il y a plusieurs types de lasers. Consultez votre médecin pour de plus amples informations.

Troubles d’apprentissage : Peuvent inclure des difficultés de lecture, d’épellation, de langage, de calcul, etc.

Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Méthode d'imagerie médicale basée sur le phénomène de la résonance magnétique qui permet d'obtenir des images très détaillées.

Nodule : Un petit renflement ou une bosse, qui forme saillie à la peau.

Angiome plan : L’angiome plan est présent à la naissance ; il consiste dans une malformation des vaisseaux sanguins de la peau, d’un amas anormal de vaisseaux sanguins dilatés.

Syndrome de Sturge-Weber (SSW) : Une maladie présente à la naissance (congénitale), qui est définie d’habitude par la présence d’un angiome plan facial, et qui peut inclure une variété de symptômes tels une atteinte cérébrale, de l’épilepsie et le glaucome.

Retard intellectuel – Selon la gravité, certains des symptômes peuvent inclure: une autonomie individuelle limitée, un QI bas, ou des problèmes de communication et d’apprentissage.

Épilepsie : Il y a plusieurs types d’épilepsies, et certains patients peuvent faire l’expérience de plus d’un type d’épilepsie. Le type, la gravité et la fréquence des crises d’épilepsie peuvent dépendre de la région atteinte. Le diagnostic est individuel.
Les signes d’épilepsie peuvent inclure une perte de conscience, un regard fixe, un évanouissement ou une chute soudaine, des mouvements secs et des convulsions du visage ou des membres, ou un raidissement des membres. Consultez un médecin pour obtenir plus d’information et un diagnostic.

Unilatéral: Affectant un côté.

Stimulateur de nerf vague (SNV) : Un appareil implanté dans la poitrine, avec deux fils menant au nerf vague situé à gauche du cou. Un aimant est également utilisé avec le SNV. Lorsqu’on sent s’approcher une crise d’épilepsie, l’aimant est passé sur l’appareil implanté, générant une stimulation (extra stimulation) pour interrompre la crise. Ce traitement n’est pas considéré comme pouvant guérir l’épilepsie.

 

" Les cas de SSW ne sont pas identiques et les symptômes et la gravité varient d’un individu à l’autre."